L'amyotrophie spinale en bref
L'amyotrophie spinale (ou Spinal muscular atrophy en anglais, SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l'enfant avant l'âge de 2 ans. La détection précoce permet de commencer le traitement avant l’apparition des symptômes, améliorant considérablement le pronostic des enfants atteints.
Un projet pilote pour un enjeu national
De 2022 à 2024, le projet DEPISMA (porté en Grand Est par les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS), a visé à dépister l'amyotrophie spinale dès la naissance via un test sanguin. Cette expérimentation, qui mobilise encore l’ensemble des maternités du Grand Est, avait pour objectif d’évaluer la faisabilité technique et organisationnelle d’un dépistage génétique systématique en France prévu en 2025, en vue d’intégrer cette nouvelle maladie au programme national de dépistage néonatal.
Pourquoi dépister dès la naissance ?
L’amyotrophie spinale entraîne une paralysie progressive et représente la principale cause génétique de mortalité infantile en France. Un traitement précoce améliore significativement le pronostic, justifiant l’urgence d’un dépistage généralisé.
Les résultats
Depuis le début du programme (décembre 2022 pour le Grand Est et janvier 2023 pour la Nouvelle Aquitaine), plus de 150 000 nouveau-nés ont bénéficié du test de dépistage (dont environ la moitié pour le Grand Est) après accord des parents (98%).
Parmi les nouveau-nés dépistés, 16 ont été diagnostiqués positifs (dont 9 pour le Grand Est), donnant un taux d'apparition de la maladie (incidence) estimé à environ 1 cas pour 9 000 naissances.
La prise en charge après le diagnostic
La détection précoce permet de commencer le traitement avant l’apparition des symptômes, améliorant considérablement le pronostic des enfants atteints. Les délais de prise en charge continuent de diminuer, comme en témoigne la prise en charge d'un nouveau-né positif à Colmar, ayant reçu la toute dernière injection de son traitement 15 jours après sa naissance. Les cas précocement diagnostiqués sont pris en charge cadre du réseau national des centres de référence des maladies neuromusculaires de la filière FILNEMUS.
Un modèle inspiré de l’international
Des pays comme Taiwan, la Belgique et l’Allemagne ont déjà prouvé la faisabilité du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale. DEPISMA en a fait de même pour la France en évaluant les coûts et bénéfices de cette démarche.
Une démarche préventive gagnante pour les patients et le système de santé
En plus d’améliorer la prise en charge des enfants, un dépistage précoce permet de réduire les coûts liés aux soins lourds, à la rééducation et aux aides spécialisées, rendant cette approche bénéfique tant pour les patients que pour le système de santé.
Le rôle de l'ARS
L'ARS a contribué au financement de l'expérimentation DEPISMA pour la région Grand Est à hauteur de 300 000 euros grâce à son fonds d'intervention régional (FIR) dans le cadre de son soutien aux innovations. Elle a également soutenu l’implication des maternités dans cette expérimentation.
Les maladies rares constituent une priorité d’action pour l’ARS Grand Est. Elle mobilise les acteurs et soutient des projets dans une logique d’amélioration du parcours de soins des patients atteints de maladies rares. Son objectif : améliorer le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des malades.
