Chiffres clés
- 3 millions de personnes atteintes en France
- 75% sont des enfants
- Plus de 6 000 maladies rares répertoriées
- 80% des maladies ont une origine génétique
- 2/3 sont graves ou invalidantes
Ressources
La rareté des maladies rend le diagnostic difficile à établir d’où la situation d’errance pour de nombreux patients et familles. Différents outils ont été créés par les experts de ces maladies pour aider les professionnels de santé dans l’orientation diagnostique.
RDK
Dispositif médical connecté utilisé comme un moteur de recherche, RDK permet, à partir des symptômes, d’identifier les maladies rares potentielles et d’orienter vers les centres experts pour établir le diagnostic. Développé par la société As we know, Tekkare et Orphanet-Inserm, l’application est disponible sur l’App store, Google Play et sur www.rdk.asweknow.com
L’application a obtenu le prix de l’innovation numérique en ville 2023 décerné par l’Agence du numérique en santé.
Les clés du diagnostic
A partir d’un signe clinique « classique » de mode d’entrée dans la maladie rare, mais parfois fréquent en population générale, les clés du diagnostic orientent la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses, permettant d’orienter vers un diagnostic de maladie rare et de réduire l’errance diagnostique.
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonnes pratiques élaborés pour 5 ans par les experts des maladies. Ils explicitent aux professionnels de santé, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Ils ont pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur tout le territoire français.
L'annuaire des centres experts maladies rares
Les centres maladies rares, labellisés par le Ministère du travail, de la santé et des solidarités, assurent la prise en charge spécialisée et multidisciplinaire, en plus d’activité de formation, de recherche, d’expertise et de coordination pour les centres de référence. Le Grand Est compte 207 centres de référence et de compétence maladies rares localisés dans les centres hospitaliers universitaires et les centres hospitaliers de la région Grand Est.
Prochainement, un annuaire cartographique permettra de consulter la liste des centres avec toutes leurs coordonnées.
La plateforme d’expertise maladies rares du Grand Est
Pour faciliter le lien ville-hôpital et améliorer l’accès à ces centres d’expertise, le Ministère du travail, de la santé et des solidarités a labellisé des plateformes d’expertise maladies rares, dont une dans la région Grand Est.
Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé. Ses missions : informer, orienter et soutenir les personnes concernées par les maladies rares. La création de ce service d’information en santé, spécialisé dans les maladies rares, a été soutenue par l’AFM-Téléthon et le Ministère de la Santé. Les services proposés comportent notamment une ligne d’écoute gratuite et des forums par maladie ou par problématique rencontrée (vie professionnelle et maladies rares, perte d’un enfant, prise en charge du handicap, etc.).
Numéro de Maladies rares Infos Services : 0 800 40 40 43
Le guide Vivre avec une maladie rare
Le guide « Vivre avec une maladie rare en France » est élaboré par Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins créé par l’INSERM. Régulièrement mis à jour, ce guide fait le point sur les aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares, leurs proches et aidants en matière de :
- Soins et accompagnement médico-social
- Aides et prestations sociales
- Scolarisation et éducation
- Emploi et insertion professionnelle
- Aides pour la vie quotidienne
Chiffres clés
Elles concernent moins de 1 personne sur 2 000 et pourtant elles touchent 3 millions de personnes en France, dont 75% d’enfants. Vous n’aurez sans doute pas reconnu…les maladies rares. Souvent graves ou invalidantes, les maladies rares ont un retentissement familial conséquent compte-tenu de leur caractère génétique dans la majorité des cas.
| Chiffres clés sur les maladies rares | |
|---|---|
|
Maladies rares : moins de 1 personne sur 2000 |
3 millions de personnes atteintes en France |
|
Plus de 6 000 maladies rares répertoriées |
75% sont des enfants |
|
80% des maladies ont une origine génétique |
2/3 sont graves ou invalidantes |
|
95% de maladies n’ont pas de traitement curatif |
½ entrainent un déficit intellectuel, moteur ou sensoriel |
Vidéo "Qu'est-ce qu'une maladie rare ?"
Politique nationale et régionale
Depuis 2004, la France a adopté et mis en œuvre trois plans nationaux successifs pour structurer et améliorer la prise en charge et l’accompagnement des patients atteints de maladies rares.
- Le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR 3 - 2018-2022) est interministériel et associe le Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche. Son objectif principal est l’amélioration du diagnostic. L’une de ses mesures-phares a été la constitution des plateformes d’expertise maladies rares. Le PNMR 3 s’est achevé, les travaux concernant l’élaboration du PNMR 4 ont débuté fin 2023.
- Le PNMR 2 (2011-2014, prolongé jusqu’en 2016) a principalement permis de rassembler ces centres au sein de 23 filières de santé maladies rares constituées des grands groupes de maladies rares. Ces filières nationales ont pour objectifs de diminuer l’errance diagnostique, faciliter la prise en charge globale des patients et promouvoir l’innovation.
- Le PNMR 1 (2005-2008) a principalement permis de structurer la prise en charge en centres de référence (CRMR) (5 missions : expertise, soins de recours, coordination, recherche et formation) et en centres de compétence (soins de recours) labellisés pour 5 ans par le Ministère de la Santé.
En région Grand Est, les maladies rares constituent un parcours prioritaire du Projet Régional de Santé. La lutte contre l’errance diagnostique et thérapeutique, l’amélioration du parcours de soins et l’accès à l’information constituent les priorités du parcours maladies rares. Une feuille de route maladie rares (2023-2028) travaillée avec les acteurs, sera publiée en 2024.
