Maladies rares : guide de prise en charge et d'accompagnement des patients en Grand Est

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L’ARS Grand Est a élaboré un guide destiné aux professionnels de santé, aux patients atteints de maladies rares et à leur entourage. Ce guide comporte une partie annuaire des centres experts et a pour but de diffuser l’information sur les ressources existantes pour faciliter la prise en charge des malades.
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Informations sur les maladies rares et le Covid-19 Coronavirus sur cette page (bloc "Je suis en situation de handicap, j'ai une maladie rare")

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Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc.

80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. 

A ce jour entre 7 000 et 8 000 maladies ont été identifiées, et de nouvelles sont découvertes chaque semaine.

Au total, les maladies rares concernent 3 millions de personnes en France, soit 1 personne sur 20. En Grand Est, on estime que ces maladies toucheraient plus de 200 000 personnes.

L’ARS Grand Est a élaboré un guide, destiné aux professionnels de santé, aux patients atteints de maladies rares et à leur entourage. Ce guide a pour but de diffuser l’information sur les ressources existantes pour faciliter la prise en charge et l'accompagnement des malades.

Il comporte des informations sur l’organisation de la prise en charge spécifique et répertorie les centres d’expertise labellisés de la région Grand Est sur les différents groupes de maladies rares.

La région Grand Est compte plus de 200 lieux d’expertises maladies rares répartis sur 6 villes : Reims, Nancy, Strasbourg, Colmar, Epinal et Mulhouse.

En France, un programme national permet à tous les nouveau nés de bénéficier au 3ème jour de vie d’un dépistage de 5 maladies rares (6 en 2020).

Ce dépistage vise à détecter et à prévenir des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.

Les maladies dépistées à la naissance

  • La phénylcétonurie : maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques
  • L’hypothyroïdie congénitale : défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut déboucher sur des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital
  • La drépanocytose : anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées
  • La mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
  • Le déficit en MCAD (à partir de 2020) : maladie métabolique, héréditaire,  se caractérisant pas l’incapacité de l’organisme à assimiler les graisses et provoque des crises métabolique en période de jeune pouvant conduire à la mort subite du nourrisson.

Un prélèvement de quelques gouttes de sang est réalisé et posé sur un carton buvard (le Guthrie).

L’organisation entre la réalisation biologique de l’examen et la prise en charge par un pédiatre référent est orchestré par le centre régional de dépistage néonatal Grand Est.

 

Les maladies rares constituent un parcours prioritaire du Projet Régional de Santé de l’ARS Grand Est. La lutte contre l’errance diagnostique et thérapeutique, l’amélioration du parcours de soins et l’accès à l’information constituent les priorités du parcours maladies rares.

En France, la prise en charge des patients atteints de maladies rares est une priorité de santé publique.

Le troisième plan national poursuit le travail engagé, depuis plus de 15 ans, pour structurer la prise en charge de ces patients.