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Parcours « Maladies rares et génétiques »

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Crédits : adobestock
Par leur faible incidence, les maladies rares sont souvent diagnostiquées avec retard, car beaucoup de leurs signes sont inconnus des médecins généralistes. Le PRS entend améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares en formant les professionnels de santé, en améliorant l'information des personnes concernées et en facilitant l'accès à l'expertise de recours.
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Nos objectifs à l’horizon 2023

  • Réduire le délai entre l’âge des premiers signes d’une maladie rare et la prise en charge par un centre de référence maladie rare ;
  • Faire que les personnes concernées par les maladies rares disposent d’informations adaptées, lisibles et compréhensibles ;
  • Faire que les professionnels de santé prenant en charge des personnes atteintes de maladies rares aient accès à des informations actualisées (parcours de leurs patients, évolutions des connaissances dans le champ des maladies rares) ;
  • Faire en sorte que chaque enfant atteint d’une maladie rare devenant adulte bénéficie d’une consultation multidisciplinaire de relais enfant/adulte ;
  • Faire bénéficier aux personnes atteintes de maladies rares d’une prise en charge adaptée lors de situations non programmées ou aigües ;
  • Organiser la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares de façon à leur permettre de bénéficier des avancées diagnostiques et/ou thérapeutiques et en matière d’accompagnement.

Aller plus loin

Le parcours « Maladies rares et génétiques » dans le PRS

Schéma Régional de Santé (SRS) > Améliorer le parcours des personnes atteintes de maladies rares dès les premiers signes de la maladie > Page 102