Maladies rares : labellisation des centres et lancement de la nouvelle plateforme régionale d’expertise

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ENTRETIEN 3 femmes : 2 médecins 1 ASTP

Organisé le 7 avril 2022, le webinaire maladies rares a rassemblé une centaine de participants du Grand Est parmi les acteurs impliqués dans la thématique. Deux sujets d’actualité étaient au programme : le renouvellement de la labellisation des centres de prise en charge en 2022 et le lancement de la nouvelle plateforme d’expertise maladies rares.

Les maladies rares en chiffres

  • 3 millions de personnes en France souffrent de maladies rares soit près de 300 000 personnes en Grand est.
  • 80% des maladies rares sont d’origine génétique et 2/3 sont graves ou invalidantes.
  • 95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif : les traitements sont encore rares mais les innovations thérapeutiques ces dernières années sont nombreuses et porteuses d’améliorations significatives du pronostic vital et de la qualité de vie des patients.
  • En raison d’un diagnostic difficile dû notamment à une discordance des symptômes, les patients sont souvent en situation d’errance voire parfois d’impasse diagnostique nécessitant la mobilisation des dernières innovations en matière de biologie médicale.
  • Une prise en charge globale et multidisciplinaire du patient mobilisant des compétences spécialisées est nécessaire. Le maillage territorial de cette offre de soins spécifique et sa lisibilité auprès des patients et des professionnels de santé sont importantes.

Préparer les centres à la nouvelle labellisation

Le webinaire a été l’occasion de préparer les centres du Grand Est prenant en charge les maladies rares à la labellisation. En effet, courant 2022, les 204 centres spécialisés de la région (centres de référence et centres de compétence) vont être relabellisés pour une durée de 5 ans. De mai à octobre 2022, les établissements de santé devront candidater à un appel à projets pour s’inscrire dans cette démarche.

L’intervention de la responsable de la mission maladies rares de la DGOS a permis de donner une information très précise et opérationnelle sur les conditions de la labellisation et de répondre aux nombreuses questions des établissements. A titre d’exemple, les données chiffrées demandées dans le dossier de candidature ne seront plus déclaratives mais issues de la base de données maladies rares BAMARA.

Le webinaire a également permis de renforcer le réseau régional incluant également les établissements de santé qui n’ont pas de centres labellisés mais qui jouent un rôle important dans la prise en charge des patients atteints de maladies rares, et également les professionnels de santé médico-sociaux et de ville.

Replay de la partie sur la labellisation des centres

 

Comment est organisée la prise en charge des maladies rares en Grand Est ?


La prise en charge des maladies rares est organisée autour des centres de référence et centres de compétences maladies rares propres à des groupes de pathologies. En matière de prise en charge des maladies rares, la région Grand Est compte 204 centres spécialisés :
  • 1 filière nationale de santé maladies rares pour les maladies sensorielles rares (Sensgene)
  • 16 Centres de Référence localisés sur les 3 CHU de la région
  • 10 centres de ressources et compétences (Sclérose Latérale Amyotrophique, Mucoviscidose et maladies hémorragiques constitutionnelles) localisés sur les 3 CHU de la région
  • 178 centres de compétence répartis sur 6 sites : les 3 CHU, Colmar, Epinal et Mulhouse.

 

La plateforme d’expertise des maladies rares « Est rare » 

L’autre objectif de cette rencontre était de présenter la nouvelle plateforme d’expertise régionale labellisée en 2021 par la DGOS et qui se met progressivement en place.

Cette plateforme « Est Rare » vise à partager l’expertise, à mutualiser les connaissances, les compétences et les ressources du territoire pour favoriser la collaboration des différents acteurs et améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares.

Ses 4 axes d’intervention sont :

  • Améliorer la visibilité des maladies rares et des centres des maladies rares
  • Accompagner le développement de filières régionales d’excellence
  • Favoriser la connaissance scientifique des maladies rares
  • Orienter les patients et les familles vers un accompagnement médico-social et de soutien.

Elle rassemble et fédère l’ensemble des centres de prise en charge de la région : les Centres de Références Maladies Rares (CRMR), les Centres Ressources et Compétences (CRC) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR).

Sa coordination régionale est assurée par le CHU de Strasbourg. Chacun des 3 CHU de la région (Reims, Nancy et Strasbourg) assure la mise en œuvre d’une plateforme associée sur son territoire (Champagne-Ardenne, Lorraine et Alsace).

Les projets pour la plateforme, présentés par les représentants des 3 CHU, sont les suivants :

  • La plateforme d’expertise maladies rares Champagne Ardenne portée par le CHU de Reims a amorcé un travail sur l’impasse diagnostique avec le projet de créer un hôpital de jour dédié. Après une première évaluation au sein d’un des centres maladies rares, l’objectif est d’offrir aux patients du territoire qui restent sans diagnostic, un accès à un ensemble d’expertise plus large.
  • La plateforme Lorraine Affections Rares (LARA) contribuera à coordonner et rapprocher les différents acteurs médicaux et médico-sociaux dans les parcours de prise en charge des patients, à les rendre plus visibles et à diffuser l’innovation au bénéfice des patients et de leurs familles.
  • La plateforme PARA, pour les Affections Rares d’Alsace va œuvrer à une meilleure imprégnation territoriale de l’offre de soins dédiée aux maladies rares et à porter l'innovation auprès des malades et de leurs familles en impliquant les acteurs locaux dans le déploiement des nombreuses avancées médicales et scientifiques au niveau du territoire alsacien.

Plus d’information sur la création de la plateforme d'expertise Est rare

 

Replay sur la plateforme régionale d'expertise "Est rare"

    Quelles sont les perspectives d’actions en Grand Est ?

    Le renforcement du maillage territorial de la prise en charge des patients atteints de maladies rares sera poursuivi tout comme l’accompagnement des établissements dans la labellisation, conformément au « Parcours Maladies rares » du Schéma Régional de Santé 2018-2023.